Mutaciones en los genes NKX2.5 y GATA4 en pacientes con cardiopatía congénita esporádica

Contenido principal del artículo

Autores

Marleny Salazar

Resumen

Introducción: El mosaicismo somático ocupa un papel importante en la patogénesis de muchos cánceres, además, se ha demostrado que  es la base en algunos casos de ciertos trastornos genéticos. Este mecanismo genético se ha planteado teóricamente que sea pertinente para los defectos cardíacos congénitos, sobre todo cuando están aisladas, y  en los  últimos  años, muchas mutaciones  somáticas  se  han limitado  a los tejidos cardiovasculares afectados que han sido identificados en pacientes  con  cardiopatías congénitas. Sin embargo, todas las variantes de  la  secuencia somáticos reportados hasta ahora en los defectos congénitos del corazón se identificaron en el ADN extraído de un archivo de tejidos fijados  en formalina.Materiales y métodos: Se analizó una cohorte de 62  pacientes con defectos cardíacos congénitos en tejido fresco congelado en busca de mutaciones de los genes NKX2.5 y GATA4 Resultados: La exploración de la mutación del gen NKX2.5 de muestras de tejido cardíaco normal, afectado y de sangre, permitió la identificación de  tres cambios diferentes de nucleótido único en 34 pacientes, incluyendo una variación  no sinónima, un cambiopolimórfico sinónimo y una variante común del gen en la región  3´UTR.  Se observaron ocho  secuencias variantes en el gen GATA4 en 9 pacientes no relacionados, incluyendo 3 cambios en la secuencia no sinónima, una variante sinónima, una variación en la región 5’UTR, y tres cambios intrónicos. No se encontraron pruebas de variantes somáticas en las secuencias de los genes NXK2.5 y GATA4 en ninguna de nuestras muestras. Conclusiones: El estudio permitió identificar mutaciones en los  genes NKX2.5 y GATA4 en la cohorte de pacientes con cardiopatía congénita, pero no se encontraron las mutaciones somáticas  en la población de estudio.

Detalles del artículo

Descargas

La descarga de datos todavía no está disponible.